执业药师乳腺癌

目前，世界上已知的罕见病有六千到七千种，我国有上百种，较为常见的有几十种。瓷娃娃一种罕见遗传性骨疾病“瓷娃娃”即成骨不全症，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。患者主要表现是骨骼脆性增加，以及胶原代谢紊乱。白化病白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色白化病是一种遗传性疾病，由于患者通常全身皮肤、头发、眉毛及其他体毛发白，或者白里带黄，人们形象地称之为“月亮孩子”。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，眼睛怕光，看东西时爱眯着眼睛。苯丙酮尿症PKU宝宝苯丙酮尿症是是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，患者在婴儿时期可逐步表现出智商降低、易激惹、呕吐、过度活动或焦躁不安等症状，身体可闻到特殊的气味。血友病一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病血友病是是凝血因子缺乏所导致的出血性疾病，曾经被称为“欧洲皇室病”：英国维多利亚女王的子孙中，至少出现11名血友病患者，这些人都是英国、西班牙、德国等欧洲国家的王室成员黏多糖贮积症黏宝宝黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。巨人症又名肢端肥大症系腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致。青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成巨人症。本病早期（形成期），体格、内脏普遍性肥大，垂体前叶功能亢进；晚期（衰退期），体力衰退，出现继发性垂体前叶功能减退。

1、食物过敏症——不能吃任何食物英国小女孩 Indi Rigby 在两岁的时候就被确诊患上了罕见的食物过敏症-FPIES（食物蛋白诱导性小肠结肠炎综合症），这意味着她不能吃任何食物。在她刚出生的时候就遇到了对牛奶蛋白过敏的问题，所以她戒了一切含有牛奶蛋白的食物。但是当她10个月大的时候她开始对一切食物产生了过敏反应，刚开始因为吃了姐姐的东西，几个小时后她便开始呕吐、昏昏欲睡，生命迹象变得微弱。 蝴蝶病——碰她哪里，哪里就惊现巨大水泡在今年八月的时候，湖北省人民医院儿科收治了一名三个月大的弃婴。这名婴儿进医院的原因是得了一种罕见病，得了这种病的宝宝几乎不能触碰。三个月大的女婴多多躺在病床上，她的双腿缠满了绷带，甚至连两只胳臂都被袜子裹得严严实实。床头还悬挂着“接触隔离”的指示牌。尽管只是给她喂奶，但护工孙才英的双手上还是戴上了手套。“她的皮肤破了，不能碰，带上手套避免细菌感染。”护工孙才英说。罕见病到底是什么？两个故事的主人公本来都应该是健康成长的孩子，却从小就被罕见病困扰折磨，甚至出生后就没过过正常人的生活。和他们一样的孩子并不“罕见”，罕见病发展中心最新发布的数据显示，全球各式各样的罕见病共有6930多种（图片数字些许out），约占人类疾病的10%。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口65‰至1‰之间的疾病或病变。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。但是，目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。所谓的罕见病，到底是怎么回事呢？来看图说话。除了上面列出的几种，罕见病还包括肺动脉高压、巨指症、自闭症、水过敏症、睡美人综合症等，既然说到它们，想必各位和头条妞一样对这样的病名很是好奇，那我们就来了解下这些奇特的名字背后的故事。肺动脉高压：肺部的高血压，会导致右心功能衰竭甚至死亡，可以说是心血管疾病中的癌症。患者的嘴唇和手指泛着蓝紫色，由于长期缺氧，他们的每一步行走都无比艰难。巨指症：神经生长异常所致，以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，巨指畸形是最少见的上肢畸形之一。自闭症：全球每20分钟就有一个孩子被诊为自闭症，患者主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。可能会有异常的记忆力，在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓表现。 水过敏症：又称为“水源性荨麻疹”，是一种极其罕见的皮肤病，患者对水过敏。截至21世纪初，这种病只发现35例，并且从没有人被治愈。睡美人综合症：这是一种会反复出现过度的睡眠及行为改变的疾病。病发时往往在白天及晚上大部分的时间都在睡觉或者嗜睡，患者常因疾病发作而无法正常上学或者工作。大部分人几乎整天躺床、疲倦甚至无法和人沟通。地球上每一万个人中，就有六到十个罕见病患者。有专家称，我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，从这个角度说，任何人的基因都有“病”。目前，中国罕见病总患病人口约为1680万，95%没有治疗方法。同在生命的起跑线上，他们，却无法坚持！ 罕见病发展中心主任黄如方表示，“罕见病领域不仅是中国面临的挑战，全世界的患者在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战”。

岁月不会放过任何人，首先要改变饮食环境，一日三餐以清淡为主，再加上要保持一颗乐观的心态。

中年女性到了更年期心态要调节好，饮食和作息要严格执行。发型要简洁，穿有质感的衣服，这样才能显得年轻一些。

瓷娃娃——成骨不全症月亮孩子——白化病黏宝宝——黏多糖贮积症不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症玻璃人——血友病戈谢病蝴蝶结——结节性硬化症袖珍人——生长激素缺乏症蝴蝶宝贝——大疱性表皮松解症淋巴管肌瘤病企鹅家族——遗传性共济失调Rettgirl——瑞特综合征尼曼匹克病进行性肌营养不良苯达莫司汀苯达莫司汀  是一种双功能基烷化剂，具有抗肿瘤和杀细胞作用。19世纪60年代初期由Ozegowski和其同事在德国耶拿的微生物试验协会研制。本品的抗肿瘤和杀细胞作用主要机理为DNA单链和双链通过烷化作用交联，这打乱了DNA的功能和DNA的合成，也会使DNA和蛋白之间，以及蛋白和蛋白之间产生交联，从而发挥抗肿瘤作用。本品单独或与其它抗肿瘤药物联合用药来治疗诸如何杰金病、非何杰金淋巴瘤、浆细胞瘤（多发性骨髓瘤）、慢性淋巴细胞白血病、乳腺癌等恶性肿瘤。